Down Sendromu Korkulacak Bir Şey Değil

Dünyada 6 Milyon Türkiye’de 100.000 Down Sendromlunun olduğu bilindiği üzere, Down Sendromu ve toplum içerisindeki bilinirliği oldukça az ve bakış açısı ne yazık ki olumsuz olduğu bilinmektedir.

Down Sendromu Nedir?

Her insanın vücut hücrelerinin çekirdeklerinde kişinin bütün özelliklerini oluşturan kromozomlar bulunmaktadır. Bu kromozom sayısı 23 anneden 23 babadan kazanılarak toplamda 46 adet yer almaktadır. Ancak 21. kromozonun üzerinde iki tane gen yerine üç tane gen bulunması sonucu bebek 46 yerine 47 kromozomlu olarak doğmaktadır. Bu oluşum sonucunda tipik yüz görünümü ile Moğolistan halkının yüz görünümüne benzediği için dünya genelinde Mongol çocuk olarak da adlandırılan Down Sendromu ortaya çıkmaktadır.
Toplumda orta derecede zihinsel gelişme geriliğinin en sık nedeni olarak karşımıza çıkan ve en sık görülen kromozom anormalliğidir. Bu anormallik tıp literatüründe gen yapısı nedeniyle trizomi 21 olarak adlandırılır (21. kromozomda fazladan bir kromozom vardır). Toplumda Down sendorumunun canlı doğan bebekler arasındaki sıklığı 1/733’dür. İleri anne yaşı en önemli faktörlerden birisidir.

Hastalık Tanısı Doğumdan Önce Mümkün Müdür?

Hastalığın doğmadan önce tanısı mümkündür. Bütün anne adaylarına gebeliğin ikinci üç ayında anneden alınan serumda “üçlü test” denilen yöntemle kan analizi yapılması, ek olarak ultrason da bebek ense kalınlığı ölçümü ile tanı koyma oranı %95’lere kadar çıkmaktadır (%5 yanılma payı mümkündür). Yaşlı annelerin down sendromlu bebek dünyaya getirme ihtimallerinin daha yüksek olmasına rağmen çoğu genç anneler tarafından da dünyaya getirilirler.

Bebeğin Down Sendromu Olduğu Nasıl Anlaşılır?

Bebekler özel yüz görünümleri (çekik gözler, dil büyüklüğü, küçük kafa yapısı vb.) ve hastalığa özgü belirgin bulguları ile doğumda kolay tanınırlar. Gen analizi yapılarak tanı doğrulanır. Bebeklerin %40-50’si genellikle prematüre (zamanından önce, 37 haftadan önce doğum) doğarlar. Büyüme ve kemik yaşları yaşıtlarının gerisindedir. Erişkin boyları da erkek de 155 cm, kızlarda da 145 cm’i geçmez.

Down Sendromunda Görülen Diğer Fiziksel Anomaliler Nelerdir?

Down sendromlu çocukların hepsinin birbirinin aynı olduğu sanılır. Belli başlı bazı fiziksel özellikler ortak olarak görülebilir. Ancak Down sendromlu insanlar bu özelliklerin hepsini taşıyabilir ya da hiçbirini taşımayabilir. Down sendromlu kişi ailesinden birine aynı durumdaki kişilerden daha fazla benzerlik gösterir.
Down sendromu ile birlikte baş ve yüz yapısı, kalp-damar sistemi, kas-iskelet sistemi, mide-barsak sistemi, deri ve sinir sisteminde tanımlanmış birçok anormallik vardır ve hastalıkları eşlik edebilmektedir. Down sendromu hastalarında kitle, iskemik kalp hastalıkları, havale-nöbet ve lösemi (kan kanseri) gelişme riski normal topluma göre daha yüksektir.

Down Sendromu ve Beslenme

Bu hastalarda obesite de önemli bir sorundur. Aileler hatalı olarak, yemek yemedikleri için ya da çok beslenirlerse daha iyi olacağını düşündükleri için yedirmek için zorlama ve özel mamalar kullanma eğilimindedirler. Kalori olarak yüksek olmayan, çocuğun protein, mineral, vitamin ihtiyaçlarını karşılayacak, miktar olarak fazla değil de zengin çeşitlilik içeren bir beslenme seçilmelidir. Beslenmede aktivite azlığı, metabolizma düşüklüğü ve obesiteye yatkınlıkları göz önüne alınarak hesaplanacak enerji ihtiyacına göre kalorisi ayarlanmış dengeli ve yeterli beslenme önerilmelidir.

Davranışsal Problemler Down Sendromlularda Sık Görülen Bir Durum Değildir

Down sendromlu insanlar da diğer insanların gösterdiği davranışları gösterir ve her birey gibi değişken ruh hallerine girebilirler. Davranış problemleri Down sendromlularda çok fazla öne çıkan problemler değildir. Farklı sebeplerle zihinsel gelişme geriliği olan çocuklara göre kendine zarar verme, saldırganlık (vb) gibi davranışsal problemler Down sendromlularda daha az sıklıkta karşımıza çıkar. En belirgin davranış problemleri dikkatsizlik, inatçılık, alıştıkları düzene ihtiyaç duyma ve takıntı şeklindedir. Zihinsel gelişme geriliği, depresyon ve Alzheimer hastalıklarının beklenen riski yüksektir. Şizofreni %10-17 arasında görülebilir.
Gelişme Durumları Yaşıtlarına Göre Geride Olacaktır
Gelişme geriliği açısından takipte yaşıtlarına göre gecikmeli olacağı bilinmelidir. Ortalama olarak 2. ayda gülümseme (yaşıtları 1 ay), 9-18 ayda oturma (yaşıtları 5-9 ay), 20-45 ayında yürüme (yaşıtları 10-18 ay), 14-30 ayda kelime söyleme (yaşıtları 6-14 ay), 18-46 ayda cümle kurması (yaşıtları 14-32 ay) beklenmelidir.
Down sendromlu çocuklar çocuk nöroloji doktorları tarafından motor gelişim açısından; kişisel beceriler açısından; dil gelişimi, öz bakım olarak, sosyal gelişim açısından; iletişim, bireysel ve toplumsal uyum olarak takip edilmelidir.

Down Sendromunda Tedavi Yaklaşımları

Genetik ve doğmalık bir sendrom olduğu için tamamen düzeltici bir tedavi beklentisinden ziyade komplikasyonların fark edilmesi, fiziksel ve bilişsel yeterliliğin geliştirilerek yönlendirilmesi daha önemlidir. Bunun için hekimler, sağlıkçılar, eğitmenler, sosyal hizmet uzmanları, kamu idarecileri ve ailenin de içinde bulunduğu bir ekip çalışmasının organize edilmesi gereklidir. Bu ekip çalışması sonucunda tedavi; komplikasyonlar için tıbbi girişim ve ilaç tedavisi, davranış terapisi, dil terapisi, fizik tedavi ve rehabilitasyonu içermektedir. Tıbbi yaklaşımda hastaları görme sıklığı standart olarak yeni doğduğu dönemden itibaren üç, altı, dokuz ay, bir yaş, iki yaş ve dört yaş … olarak planlanır. Nörolojik etkilenme yapacak diğer hastalıkların varlığında takip sıklığı hastanın durumuna göre ayarlanmaktadır. Günümüzde Down sendromlu insanlar uygun tıbbi bakım gösterildiğinde uzun bir yaşam sürdürebilmektedirler.

Down Sendromlu Bireyler İyi Bir Eğitim ile Topluma Kazandırılabilirler

Doğru şekilde desteklendiğinde, Down sendromlu insanların büyük çoğunluğu yürümeyi ve konuşmayı öğrenebilirler. Bu bireyler iyi bir eğitim ile topluma kazandırılabilir, meslek sahibi olabilirler. Normal okullarda değil deneyimli öğretmenler eşliğinde özel okullarda veya kaynaştırma okullarında eğitim almaları gerekir. Bunun yanında normal okullarda okuyup sınavları geçebilen ve kısmen bağımsız bir yetişkin hayatı yaşayabilen örnekler de çoktur. Bilinçli bir eğitim ve yönlendirme sonucunda kendilerini geliştirip toplumun diğer bireyleri gibi yaşayabildikleri, çevreye uyum sağlayarak başkalarına yük olmadan hayatlarına devam edebilecekleri göz ardı edilmemelidir.

Doç. Dr. Adnan AYVAZ
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları,
Çocuk Nörolojisi Uzmanı